ما هو تحليل الجينات؟
تحليل الجينات يشمل مجموعة من الاختبارات التي يقوم بها الطبيب لإجراء فحص شامل.
يتم ذلك عبر عينات دم تؤخذ من كل من الأب والأم للكشف عن أي خلل في الجينات قد ينتقل إلى الجنين.
كما يُستخدم هذا التحليل لتحديد أي مشكلات متعلقة بالمادة الوراثية أو الكروموسومات أو البروتينات.
إذا كان كلا الوالدين يعانيان من أي خلل أو اضطراب جيني، فمن الممكن أن تصل نسبة خطر وجود تشوهات جينية لدى الطفل إلى 25%.
من المهم الإشارة إلى أن أطباء الهندسة الوراثية يوصون المتزوجين بإجراء هذا التحليل قبل التفكير في الإنجاب أو بدء الحمل.
بالنسبة للحوامل، يُعتبر تحليل الجينات الأكثر أهمية هو:
- تحليل خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي.
- المسح التسلسلي.
- الفحص الرباعي.
- تحليل الحمض النووي الجيني.
- تحليل خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي.
- يتم إجراء تحليل خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي خلال الثلث الأول والثاني من الحمل.
- هذا التحليل يستهدف تحديد ما إذا كان الجنين مصاباً بأي أمراض وراثية أو خلقية.
- تصل نسبة نجاح هذا التحليل إلى 99%.
يمكن تقسيم هذا التحليل إلى جزأين رئيسيين:
- خملات الكوريون.
- بزل السائل الأمنيوسي.
- تحليل خملات الكوريون: يتيح للطبيب سحب عينة صغيرة من المشيمة من البطن أو عنق الرحم، وعادةً ما يتم إجراؤه بين الأسبوع 11 و13 من الحمل.
- تحليل بزل السائل الأمنيوسي يتم عن طريق إدخال إبرة لاستخراج السائل الأمنيوسي من الرحم أو البطن.
-
يشمل إجراء تحليل خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي بعض المخاطر على الأم والجنين مثل:
- زيادة احتمال إجهاض المرأة بنسبة تصل إلى 1%.
- احتمال إصابة المرأة بنزيف أو عدوى نتيجة تعرضها لميكروبات.
- قد يصاحب تحليل خملات الكوريون آلام شديدة وتقلصات.
- يُستخدم هذا التحليل للكشف عن بعض الأمراض الوراثية المحتملة التي قد تصيب الجنين، مثل:
- اختلال الكروموسومات الجنسية.
- متلازمة داون، إدوارد، وباتو.
تحليل المسح التسلسلي
- يتم إجراء تحليل أو فحص المسح التسلسلي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- يعتمد هذا التحليل على جزئين:
- فحص الموجات فوق الصوتية (التراساوند) الذي يُجرى بين الأسبوع 11 و13 من الحمل.
- فحص الدم الأول الذي يُجرى مع فحص التراساوند خلال الأسبوع 11 و13.
- أيضاً، يتم إجراء فحص الدم الثاني بين الأسبوع 15 و18 من الحمل.
يعتمد الأطباء على هذا التحليل لتحديد أي خلل قد يؤثر على بعض الهرمونات والبروتينات التي تُنتجها الأم والجنين خلال فترة الحمل.
هذا التحليل يُساعد في الكشف عن إصابة الجنين ببعض الأمراض الوراثية، مثل:
- بروتين A المرتبط بالحمل.
- الفا فيتو بروتين والذي يمكن أن يتسبب الخلل فيه بحدوث تشوهات خلقية.
- هرمون استريول الذي إذا كان معدله منخفضاً قد يُشير إلى خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.
- هرمون الحمل HCG الذي إذا كان مرتفعاً يمكن أن يُشير إلى متلازمة داون، وإذ كان منخفضاً فقد يرتبط بمتلازمة إدوارد.
- هرمون انهيبين الذي عند ارتفاعه قد يُشير إلى متلازمة داون وعند انخفاضه قد يقود إلى متلازمة إدوارد.
- يستخدم تحليل المسح التسلسلي للكشف عن إمكانية إصابة الجنين بأمراض وراثية مثل:
- مشاكل في الدماغ والحبل الشوكي.
- متلازمة إدوارد.
- متلازمة داون.
الفحص الرباعي
- يجري الطبيب الفحص الرباعي خلال الثلث الثاني من فترة الحمل.
- يتضمن هذا الفحص سحب عينة من دم الأم لفحص أربعة هرمونات تُساعد في كشف أي أمراض وراثية محتملة لدى الجنين، وهي:
- هرمون الحمل HCG أو موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية.
- هرمون استريول.
- الفا فيتو بروتين.
- هرمون انهيبين A.
- تشدد الأطباء على أهمية إجراء الفحص الرباعي لبعض الفئات من النساء نظراً لوجود مخاطر أكبر لانتقال الأمراض الوراثية إلى الجنين، مثل:
- النساء اللاتي يتجاوز أعمارهن 35 عاماً.
- النساء اللواتي يتلقين حقن الأنسولين لعلاج السكري.
- السيدات اللاتي يتناولن أدوية قد تكون غير آمنة خلال الحمل.
- النساء الحوامل اللواتي يتعرضن لعدوى فيروسية خلال الأشهر الأولى.
- السيدات الحوامل اللواتي يتعرضن للإشعاع بمعدلات عالية.
- الفحص الرباعي يُمكنه التنبؤ بإصابة الجنين بأمراض وراثية مثل:
- متلازمة إدوارد.
- مشاكل الدماغ والحبل الشوكي.
- متلازمة داون.
تحليل الحمض النووي الجنيني المتحرر من الخلايا
- يتم تحديد تحليل الحمض النووي الجنيني بعد الأسبوع العاشر من الحمل.
- يتم أخذ عينة من دم الأم لفحص الجزيئات الخاصة بالحمض النووي، التي انتقلت من المشيمة إلى مجرى دم الأم.
أسباب إجراء تحليل الجينات للحامل
- يجب على المرأة إجراء تحليل الجينات إذا تعرضت للإجهاض أكثر من مرتين.
- التكرار في الإجهاض قد يكون نتيجة تشوهات صبغية في الجنين، لذا يُنصح بإجراء التحليل.
- ينبغي على المرأة إجراء هذا التحليل إذا وُلد لديها طفل يعاني من عيب خلقي نتيجة خلل جيني.
- يجب على المرأة الحامل إجراء تحليل الجينات إذا كان لديها، أو لزوجها، أو لأحد أفراد الأسرة تاريخ في اضطرابات جينية.
- النساء اللاتي يتجاوز أعمارهن 35 عاماً يُنصحن بالخضوع لتحليل الجينات.
- إذا واجهت الأم ولادة جنين متوفي يحمل علامات واضحة دالة على اضطرابات جينية، يتوجب عليها إجراء التحليل.
فحص الزغابة المشيمية
- يتم إجراء فحص الزغابة المشيمية بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل.
يمكن إجراء هذا الفحص عبر طريقتين:
- سحب عينة من المشيمة من خلال البطن.
- سحب عينة من المشيمة عبر عنق الرحم.
- يُستخدم هذا التحليل لضمان أن عدد الكروموسومات في الجنين طبيعي، حيث يستوجب أن يكون هناك 46 كروموسوماً.
- النتائج تظهر في فترة تتراوح بين 7 إلى 15 يوماً بعد إجراء الفحص.
- يعتبر هذا التحليل منخفض المخاطر بالنسبة للأم الحامل، وفرص تعرضها للإجهاض ضئيلة للغاية.
كما يُساعد في الكشف عن ما إذا كان الجنين مصاباً بمجموعة من الأمراض الوراثية، مثل:
- مشاكل في الدماغ والحبل الشوكي.
- متلازمة باتو.
- متلازمة داون.
- متلازمة إدوارد.
تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل
تشخيص الأمراض الوراثية خلال فترة الحمل ينقسم إلى قسمين، حيث يُستخدم للكشف عن أي مرض وراثي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الجنين.
- اختبارات الفحص: يعتمد الطبيب من خلالها على تحديد احتمال وجود مرض وراثي قد يؤثر في الجنين.
- الاختبارات التشخيصية: تُجرى لتحديد إذا كان الجنين مصاباً بمرض وراثي.
ننصح أيضاً:
